Drépanocytose, mucoviscidose, myopathies, syndrome de Marsan, maladies de surcharge lysosomale… Aujourd’hui en France, 7 000 maladies rares sont identifiées : 80 % d’entre elles sont d’origine génétique, 50 % touchent les enfants de moins de 5 ans, 95 % n’ont pas de traitement. Des maladies certes « rares », mais qui concernent désormais 3 millions de Français… soit près de 5 % de la population !
Problème : qui dit maladie rare, dit problème de diagnostic, errance médicale, difficultés d’accès à des médecins compétents ou à des traitements efficaces, isolement des patients et de leur famille…
C’est pour répondre à la nécessité d’une meilleure prise en charge qu’un 4e plan national des maladies rares a été lancé par le Gouvernement. « Avec ce 4e plan, nous continuons d’agir sans relâche pour que chaque patient, chaque famille, puisse bénéficier d’un diagnostic rapide, d’une prise en charge adaptée et d’un accès aux traitements », a ainsi annoncé Catherine Vautrin, la ministre du Travail et de la Santé, mardi 25 février 2025, lors de la présentation.
Un plan qui aborde « toutes les dimensions de la maladie »
Ce plan, « fruit d’une large concertation avec les associations de patients, les professionnels de santé, les chercheurs et les industriels » selon la ministre, est organisé autour du soin, de la recherche et de l’industrie. Il « aborde toutes les dimensions de la maladie de l’annonce du diagnostic à la transition enfant-adulte, de la prise en charge psychique à l’amélioration du parcours de soins ». Doté de 223,5 millions d’euros par an, il vise à améliorer le diagnostic, la prise en charge et l’accès aux soins.
Une enveloppe de 36 millions d’euros sera, par exemple, consacrée à la labellisation de 132 nouveaux « centres de référence maladies rares » (CRMR), ce qui amènera la France à posséder plus de 600 centres d’expertise, davantage qu’aucun autre pays européen. Les délais d’accès à un diagnostic devraient également être réduits ; ils sont actuellement de 2 à 3 ans en moyenne et 5 à 15 ans dans 1 cas sur 4, ce qui est beaucoup trop long. Le plan prévoit notamment d’améliorer le dépistage néonataldépistage néonatal en faisant passer de 13 à 16 le nombre de maladies rares dépistées à la naissance (contre une quarantaine en Italie).
Par ailleurs, certaines règles concernant l’approbation de nouveaux médicaments, lorsque les essais cliniquesessais cliniques sont rendus difficiles par le faible nombre de patients, devraient être assouplies. La ministre prône enfin un plan européen maladies rares visant à améliorer le diagnostic et la prise en charge de tous les patients français et européens.
Un accueil en demi-teinte par les associations de patients
Depuis 2004, trois plans se sont succédé en France. Le dernier avait pris fin en 2022 et les associations de malades tout comme les professionnels de santé commençaient à sérieusement désespérer. Très attendu, ce 4e plan les a néanmoins en partie déçus en raison de son « manque d’ambition ».
Pour l’AFMAFM-Téléthon, ce plan ne fait que prolonger les actions entreprises lors des trois premiers plans. Dans un communiqué, l’association souligne plusieurs insuffisances, notamment l’absence de création d’un fonds pour financer les traitements jugés non rentables par les laboratoires, l’absence de précisions sur les modalités de mise en œuvre du plan, l’absence de quantificationquantification des objectifs pour diminuer l’errance diagnostique ainsi que l’insuffisance des financements annoncés.
Les laboratoires s’impliquent
Depuis 1984, Sanofi s’intéresse de près aux maladies rares. Le laboratoire s’est spécialisé dans la mise en point de médicaments novateurs pour la prise en charge des maladies dites « de surcharge lysosomale » : maladie de Gaucher, maladie de Pompe, maladie de Fabry, mucopolysaccharidose… Point commun entre ces pathologiespathologies : elles sont causées par la mutation de gènesgènes codant pour des enzymesenzymes des lysosomeslysosomes, des petites vésicules jouant le rôle d’unités de traitement des déchetsdéchets cellulaires. Ces enzymes sont normalement chargées de dégrader des composés cellulaires, mais quand elles sont défaillantes, les composés cellulaires s’accumulent dans les lysosomes et finissent par endommager les cellules, et par impacter, parfois très lourdement, le fonctionnement des organes.
Aujourd’hui, l’entreprise continue de développer de nouveaux traitements pour d’autres types de pathologies rares, mais s’implique aussi dans la réduction de l’errance diagnostique. En février dernier, elle a lancé un outil de prédiagnostic couvrant 270 maladies, appelé AccelRare®. Basé sur l’intelligence artificielleintelligence artificielle, il est destiné à aider les médecins à identifier plus facilement, chez leurs patients, des maladies qu’ils connaissent souvent très mal.
Le laboratoire est enfin engagé auprès des deux associations de patients, Alliance Maladies Rares et Vaincre les Maladies Lysosomales, pour promouvoir une mini-série intitulée « Pas si Rares » diffusée actuellement sur France Télévision. Objectif : mettre en lumièrelumière les défis quotidiens auxquels sont confrontés les patients et leur entourage à travers des témoignages autour de l’emploi, l’école, l’errance diagnostique, le monde associatif et le rôle des aidants.
